Wegen der Seltenheit der EB ist die klinische Erfahrung vieler Ärzte gering und Informationen über Spezialisten, die für die Diagnostik- und Therapiefragen herangezogen werden können, sind oft nicht vorhanden. Diese Konstellation führt dazu, dass viele Patienten erst nach langer Zeit eine kompetente Beratung und Behandlung erhalten. Ferner existiert z. Zt. noch keine kausale Therapie für die EB.

Die geplanten Forschungsvorhaben zielen einerseits auf ein besseres Angebot von klinischen und diagnostischen Aspekten der EB sowie auf eine vollständigere Dokumentation in Form von Patientenregister und Datenbank, andererseits auf besseres Verständnis der Krankheitsmechanismen als Voraussetzung für die Entwicklung von neuen Therapieansätzen. Diese Erkenntnisse werden durch klinische, molekular- und zellbiologische, strukturelle Analysen sowie mit Studien mit transgenen Mäusen oder Gentransfer in vitro erarbeitet. Von der geplanten Zusammenarbeit erwarten wir wichtige neue Kenntnisse über die Pathophysiologie der EB. Ein Verständnis der Schlüsselvorgänge der Pathogenese wird neue diagnostische und therapeutische Anwendungen liefern und einen Effekt bezüglich diagnostischer Dienstleistungen, Prognose, genetischer und präventiver Beratung, Pflege sowie Betreuung von EB Patienten haben.

Im Teilprojekt zur Bereitstellung einer Basis-Informationstechnologie liegt der Schwerpunkt auf der Konzeption und Realisierung einer zentralen Internet-basierten Datenbank sowie eines Internet-Portals für das Netzwerk. Der in der Datenbank zu speichernde klinische Kerndatensatz wird mit den Partnern des Forschungsnetzes und mit internationalen EB-Registern abgestimmt, sodass die hier gewonnenen Daten international vergleichbar sind.